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Hypoparathyroïdie, prisme des symptômes

L’hypoparathyroïdie est un trouble endocrinien rare caractérisé par une production ou une sécrétion insuffisante de l’hormone parathyroïdienne (PTH). Les glandes parathyroïdes, quatre petites glandes de la taille d’un pois situées derrière la glande thyroïde dans le cou, jouent un rôle crucial dans la régulation des niveaux de calcium et de phosphore dans le corps. Lorsque ces glandes ne fonctionnent pas correctement, cela entraîne une cascade de symptômes qui affectent considérablement la santé et le bien-être d’un individu.

Cependant, il existe quelques caractéristiques générales en ce qui concerne les symptômes des maladies rares et leurs variations :

Variabilité des symptômes : Les maladies rares peuvent présenter une grande variabilité dans la présentation des symptômes, même parmi les personnes atteintes de la même maladie. Certains symptômes peuvent être plus prononcés chez certaines personnes, tandis que d’autres peuvent présenter des symptômes différents ou moins graves tout comme ils peuvent être fluctuants d’un moment à l’autre, d’un jour à l’autre.

Complexité : Les maladies rares peuvent souvent être complexes et difficiles à diagnostiquer en raison de la diversité des symptômes. Il peut y avoir des symptômes qui ne sont pas immédiatement liés à une maladie sous-jacente, ce qui rend le processus de diagnostic plus délicat.

Évolution : Les symptômes des maladies rares peuvent évoluer avec le temps. Certains patients peuvent éprouver une progression constante des symptômes, tandis que d’autres peuvent avoir des périodes de rémission ou de stabilité.

Impacts sur plusieurs organes ou systèmes : De nombreuses maladies rares peuvent affecter plusieurs organes ou systèmes du corps. Par conséquent, les symptômes peuvent être variés et toucher différents aspects de la santé.

Difficulté de diagnostic : En raison de la rareté de ces maladies et de la variabilité des symptômes, le diagnostic peut être un défi. Il peut nécessiter des tests génétiques, des examens spécialisés et la collaboration entre plusieurs spécialistes médicaux.

L’étude PARADOX (Pateints’ Attitudes and Responses About HypoparathyroidismTolerationExplored) explore les résultats d’une étude de 2012, portant sur 387 patients, visant à quantifier le fardeau de la maladie. Plusieurs items constituaient le questionnaire patient, voici un des tableaux de l’étude concernant les symptômes.

Extrait Etude PARADOX –https://www.hypopara.org/webinars/paradox_results.html

Nous pourrions le rendre moins intimidant ainsi :

L’intensification des signes de d’hypoparathyroïdie se produisent lorsque les niveaux de calcium dans le sang chutent de manière significative, entraînant une série de symptômes graves. Ces épisodes peuvent être déclenchées par divers facteurs tels qu’un stress physique ou émotionnel, une maladie aiguë, une chirurgie, ou une modification inappropriée des médicaments… Il est essentiel de reconnaître le caractère aigu de ces signes et d’agir rapidement pour éviter des complications sévères. Voici les principales manifestations d’une phase aigüe :

Paresthésies : Une sensation d’engourdissement et de picotements, particulièrement autour de la bouche, des mains et des pieds jusqu’à l’apparition du signe de Trousseau ou « mains d’accoucheur ».

Tétanie Musculaire : elle est caractérisée par des contractions musculaires involontaires et prolongées, pouvant affecter différents groupes musculaires du corps.

Troubles du rythme : allongement du segment QT

Confusion : les niveaux bas de calcium peuvent affecter le système nerveux central, provoquant une confusion mentale

Il est essentiel que les personnes atteintes d’hypoparathyroïdie soient bien informées des possibles variations de symptômes avec un caractère sévère et qu’elles aient un plan d’action préétabli en collaboration avec leur professionnel de la santé pour assurer une réponse rapide et efficace en cas de besoin.

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