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La maladie

Association Hypopara

Qu'est-ce que l’hypoparathyroïdie ?

L’hypoparathyroïdie ou HPT est une maladie endocrinienne rare caractérisée par un défaut de sécrétion de l‘hormone parathyroïdienne (parathormone ou PTH) entrainant à son tour une hypocalcémie et une hyperphosphatémie secondaires. Cette maladie chronique invisible peut toucher aussi bien l’adulte que l’enfant et impacter considérablement leur quotidien par des symptômes multiples qui peuvent persister même avec une calcémie normale.
L’hypoparathyroidie ne doit pas être résumée à un problème de maintien de la calcémie

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Les causes de l'hypoparathyroïdie

Elles peuvent être variées. Elles incluent parfois des troubles auto-immuns, des lésions ou des dommages aux glandes parathyroïdes lors de chirurgies thyroïdiennes ou cervicales, des anomalies génétiques ou des défauts de développement des glandes parathyroïdes.

Les symptômes de l'hypoparathyroïdie

Les symptômes de l'hypoparathyroïdie sont souvent ceux de l'hypocalcémie, en plus de ceux liés à un déficit en PTH. Ils varient d’une personne à l’autre et peuvent être présents même avec une calcémie normale ou proche de la norme basse.
Pour la majorité des patients atteints de formes post chirurgicales, ils sont importants au point d'impacter considérablement la qualité de vie.

Le diagnostic de l'hypoparathyroïdie

Le diagnostic est fait par un dosage sanguin de la PTH, du calcium et du phosphore. L’hypoparathyroïdie est caractérisée si l’hypocalcémie est confirmée (calcémie à jeun < 2,20 mmol/l) et associée à la présence de taux faibles, nuls, ou normaux d’hormone parathyroïdienne dans le sang. (PTH 14 à 72 pg/mL) C'est l'association d'une hypocalcémie et d'un taux de PTH inadapté à cette dernière qui confirme le diagnostic.

Le traitement de l'hypoparathyroïdie

Il vise à améliorer les niveaux de calcémie et limiter les symptômes. Cela implique une supplémentation en calcium et en vitamine D hydroylée pour compenser le manque de PTH. Si les objectifs ne sont pas atteints il est possible d'initier un traitement par PTH de synthèse réservé aux centres de référence.

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Des symptômes très pénalisants au quotidien

De la fatigue

Se sentir constamment fatigué ou faible.

Des engourdissements ou picotements

Sensations de fourmillements dans les extrémités ou autour de la bouche.

Des douleurs articulaires et osseuses

Douleurs osseuses, fragilité osseuse, et parfois ostéoporose.

De la tétanie musculaire

Crampes musculaires, spasmes, contractions musculaires involontaires, signe de trousseau et Chvostek.

Des vibrations internes

Tremblements à l'intérieur du corps.

Des troubles mentaux

Anxiété, dépression, confusion, troubles de la mémoire.

Des convulsions

Des crises convulsives peuvent survenir chez certaines personnes.

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De nombreuses causes avérées de la maladie

Les origines génétiques

L’hypoparathyroïdie peut être congénitale ou génétique. Elle peut se caractériser par une absence, une atrophie ou une malformation des glandes parathyroïdes. Ces formes peuvent se retrouver parmi des membres d’une même famille, apparaître souvent dès l’enfance et être associées à d’autres maladies.

Les interventions chirurgicales

Elle constituent la majorité des causes (environ 75%). L’hypoparathyroïdie est une conséquence d’une intervention chirurgicale qui a endommagé ou détruit une partie ou toutes les glandes parathyroïdes. La production d’hormone PTH est donc perturbée, réduite ou supprimée.
Les interventions chirurgicales concernent en général la glande thyroïde ou du cou. Les cas les plus fréquents sont : 

- Les cancers de la thyroïde

- Les goîtres entraînant le gonflement anormal des glandes thyroïdes

- Les parathyroïdectomies

- Les radiothérapies du cou

Lorsque les 4 glandes parathyroïdes ne fonctionnent plus ou plus suffisamment pour produire un niveau adéquat d’hormone PTH alors les symptômes de la maladie apparaissent.

Les origines idiopathiques

L’hypoparathyroïdie peut aussi ne pas avoir de cause connue et apparaître spontanément à n’importe quel moment de la vie.

Les origines auto-immunes

L'hypoparathyroidie auto-immune est due à des anticorps dirigés contre les récepteurs du calcium.

Les pseudo-hypoparathyroïdies

Il s’agit d’une déficience génétique rare dans laquelle les glandes parathyroïdes produisent l’hormone PTH mais l’organisme n’est pas capable de l’utiliser ou d’y répondre. Cette maladie peut toucher uniquement les glandes parathyroïdes ou être la conséquence d’un syndrome touchant d’autres organes également. Il existe une association pour cette maladie https://www.associationk20.com/

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Un éventail d'informations sur toutes les dimensions de l’hypoparathyroïdie

Vivre avec l’hypoparathyroïdie nécessite une gestion continue et des ajustements de traitement réguliers pour maintenir les niveaux de calcium et de phosphore dans des limites sûres. Les personnes atteintes doivent bénéficier d’un suivi médical attentif et de conseils nutritionnels adaptés pour aider à gérer leur condition au quotidien.

Bien que l’hypoparathyroïdie puisse présenter des défis, une prise en soin appropriée peut aider à atténuer les symptômes et améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. La sensibilisation et la poursuite de la recherche sont essentielles pour mieux comprendre cette maladie et développer des traitements plus efficaces à l’avenir.

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Age moyen au moment du diagnostic

Le plus jeune à la naissance et le plus âgé à 89 ans ! 

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ont leur diagnostic posé dans l'année en cours

Le maximum observé est de 77 années sans avoir de diagnostic.

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des cas sont secondaires à une chirurgie du cou

Les autres cas sont d’origine congénitale ou idiopathique.

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des patients ont au moins 1 complication

Lithiase rénale, cataracte, calcification cérébrale 

Le diagnostic

Le diagnostic de l’hypoparathyroïdie

Le diagnostic est fait par un dosage sanguin de la PTH, du calcium et du phosphore. L’hypoparathyroïdie est caractérisée si l’hypocalcémie est confirmée (calcémie à jeun < 2,20 mmol/l) et associée à la présence de taux faibles, nuls, ou normaux d’hormone parathyroïdienne dans le sang. (PTH 14 à 72 pg/mL) C’est l’association d’une hypocalcémie et d’un taux de PTH inadapté à cette dernière qui confirme le diagnostic.

Le diagnostic d’hypoparathyroïdie doit être suspecté chez tout nouveau-né, enfant ou adulte présentant des signes cliniques d’hypocalcémie, des crises convulsives ou des complications de la maladie (cataracte congénitale, calculs rénaux…) et bien sûr après toute chirurgie du cou ou de la thyroïde. En l’absence de cause chirurgicale, une cause génétique doit être recherchée.

Si vous avez un ou plusieurs symptômes de la maladie ,que vous avez été opéré de la thyroïde ou du cou ou bien un niveau bas de calcium dans le sang, il ne faut pas hésiter à en parler à votre médecin et à mentionner la possibilité de la maladie pour lui permettre de faire le diagnostic.

Anamnèse et symptômes

Ils sont ceux de l'hypocalcémie, en plus de ceux liés à un déficit en PTH .Ils varient d’une personne à l’autre allant de peu impactant à empêchant une vie normale. Ils peuvent être présents même avec une calcémie normale .Considérés de manière isolée, ils peuvent être attribués à des causes variées comme une dépression , une fatigue passagère ou être considérés à tort comme n'ayant aucun rapport avec l'hypoparathyroïdie. Ne vous découragez pas ! Il existe des traitements qui permettent de réduire les conséquences même si la vie peut être profondément affectée par cette pathologie .

Examens sanguins

Elle se fait tous les 3 à 6 mois et consiste en un bilan sanguin ( Calcium, Phosphore, Créatinine, Magnésium, Vit D ) et un bilan urinaire sur les urines de 24h pour l'adulte et une miction chez l'enfant avant 5 ans (Calciurie, Créatinine, Sodium et urée urinaire)
Une fois par an il est recommandé d'effectuer une échographie rénale (recherche de calculs ou de néphrocalcinose) et un examen ophtalmologique ( recherche de cataracte).

Les complications

Elles sont surtout rénales (Calculs, néphrocalcinose), oculaires (Cataracte) et cérébrales (Calcifications)

Les traitements

Les traitements au long cours de l’hypoparathyroïdie

Le traitement de l’hypoparathyroïdie vise à maintenir un niveau de calcémie modérément bas tout en limitant les symptômes et en évitant les complications sur le long terme surtout rénales en limitant l’hypercalciurie. Il représente souvent un défi pour le médecin et doit faire l’objet de prescriptions adaptées à chaque patient.

Suppléments de calcium

Le carbonate ou le citrate de calcium sont prescrits pour augmenter les niveaux de calcium dans le sang, mais le patient peut aussi compenser ses apports par l'alimentation. La dose dépend des besoins individuels et doit être ajustée en fonction des niveaux de calcium sanguin et des symptômes.

Vitamine D

La vitamine D est essentielle pour l'absorption du calcium par l'organisme. Deux métabolites actifs de la vitamine D sont utilisés : le calcitriol (Rocaltrol) ou l'alfacacidol (Un Alpha)

Diurétiques Thiazidiques

Ils augmentent la réabsorption tubulaire rénale de calcium et diminuent la calciurie. Il permettent de réduire le risque de survenue de complications liées à l’hypercalciurie. Ce traitement est utile chez certains patients.

La PTH de synthèse

Les patients ayant une hypoparathyroïdie non contrôlée (objectifs biologiques non atteints et/ou persistance de symptômes) peuvent bénéficier d'un traitement par PTH de synthèse (Tériparatide) en injections discontinues ou par pompe à diffusion continue. Ces traitements sont réservés à l'expertise des centres de référence.

Les traitement d'urgence en cas de symptômes aigus

En cas de crise de tétanie ou de symptômes graves, une perfusion de calcium est nécessaire pour corriger rapidement les niveaux de calcium dans le sang, même avant d'avoir les résultats de la calcémie. Par ailleurs, toute hypocalcémie inférieure à 1,9 mmol/l , même asymptomatique, doit être corrigée.

La grossesse et l'allaitement

Il est important d'avoir une surveillance attentive de la calcémie et un suivi obstétrical dans une maternité de niveau 3. l'allaitement est possible avec une surveillance de la calcémie chez la mère et l'enfant et est à adapter en fonction des prescriptions médicales.

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