Je suis né avec cette maladie, mais je ne le savais pas. Pendant 53 ans, j’ai vécu avec des symptômes que personne ne reliait entre eux : fatigue persistante, douleurs, fourmillements, crampes, difficultés de concentration… Rien n’était suffisamment “typique” pour que l’on pense à une maladie rare.
En 2019, après un burn-out sévère, tout s’est aggravé : douleurs diffuses, crises de décharges électriques, épuisement extrême. On a longtemps attribué mes symptômes psychiques et physiques à ce burn-out — alors qu’avec le recul, il était sans doute aggravé par une hypocalcémie chronique non reconnue.
Des fausses pistes pendant des années
J’ai consulté des neurologues, des psychiatres, des rhumatologues. Les examens revenaient « peu significatifs » ou « pas alarmants ». On m’a orienté vers des cliniques spécialisées pour troubles psychiques, on m’a parlé de stress, de surmenage… mais rien n’expliquait les décharges électriques, ni la progression de mes douleurs et de mon épuisement.
À force de consultations plus rapides que rassurantes, je commençais à perdre confiance.
C’est finalement une rhumatologue qui a remarqué que mes résultats biologiques n’étaient pas normaux. Elle m’a alors orienté vers une endocrinologue : un premier pas décisif.
Un diagnostic qui change tout
Aujourd’hui, je suis suivi dans un centre expert. Je comprends enfin ce qu’il se passe dans mon corps et comment gérer ma maladie.
Les fausses pistes, l’incompréhension, les années perdues… tout cela a laissé des traces, mais j’ai enfin les réponses que j’attendais.
Une enquête médicale longue et laborieuse
Malgré les traitements initiaux, mon calcium restait bas. Mon endocrinologue a fini par reconnaître qu’elle avait besoin de l’expertise d’un centre spécialisé.
C’est grâce à Maladies Rares Info Services que tout s’est débloqué : ils m’ont transmis les coordonnées des centres de référence et m’ont orienté vers l’association Hypopara France.
Avec ces informations, mon endocrinologue a pu contacter l’hôpital Pompidou, centre de référence.
Après de longs mois d’attente, j’ai enfin été reçu en consultation spécialisée.
Et un an et demi plus tard, le diagnostic est tombé : hypocalcémie dominante génétique, une forme d’hypoparathyroïdie présente depuis la naissance.
À 53 ans, je découvrais enfin la véritable cause de mes symptômes.
De l’errance diagnostique à l’engagement
Cette épreuve m’a profondément transformé. Je suis aujourd’hui co-président de l’association Burn-Out Dijonnaise, engagée dans l’accompagnement des personnes en souffrance professionnelle.
Fort de mon expérience d’errance, d’obstacles administratifs et de démarches souvent complexes, je souhaite désormais aider d’autres patients dans leurs difficultés : dossiers, démarches sociales, reconnaissance, orientation…
Pouvoir partager ce que j’ai appris, soutenir ceux qui se sentent perdus, c’est une manière pour moi d’être utile et de donner du sens à ce parcours si éprouvant.
Je veux dire à tous les patients en errance :
ne renoncez jamais.
Même après des années, un diagnostic reste possible. Un suivi adapté peut changer une vie.
Frédéric Thauvin
