L’hypoparathyroïdie est une maladie rare pouvant toucher l’adulte et l’enfant dès la période néonatale.
Elle est caractérisée par un défaut de sécrétion d’hormone parathyroïdienne (PTH) à l’origine d’une hypocalcémie, d’une hyperphosphatémie et d’une concentration anormalement basse de PTH avec diminution des concentrations circulantes de 1,25(OH)2 vitamine D, observées en l’absence d’insuffisance rénale.
Elle peut être isolée ou syndromique. Chez l’adulte, l’hypoparathyroïdie est le plus souvent la complication d’une chirurgie cervicale. Plus rarement, ou chez l’enfant, l’hypoparathyroïdie peut être la conséquence d’une anomalie de l’embryogenèse des parathyroïdes, ou d’un défaut de synthèse ou de sé- crétion de PTH, secondaire à un défaut génétique. La cause de la majorité des hypoparathyroïdies isolées non chirurgicales, en particulier sporadique, reste inconnue.
Les spécialistes de la filière OSCAR (maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage) ont édité un document détaillé résumant les différents origines génétiques connues à ce jour de la maladie et un arbre décisionnel correspondant. Ce document est très technique.
Vous trouverez ci-dessous ce document :